α1-fetoproteín, glykoproteín podobný albumínu s molekulovou hmotnosťou 70 000 D, sa tvorí v žĺtkovom vaku, nediferencovaných pečeňových bunkách a gastrointestinálnom trakte plodu. 70 až 95 % pacientov s primárnym hepatocelulárnym karcinómom má zvýšené hodnoty AFP. Čím je štádium neseminomatózneho karcinómu zárodočných buniek pokročilejšie, tým sú hodnoty AFP vyššie. Ľudský choriový gonadotropín (hCG) a AFP sú dôležitými parametrami pre odhad pravdepodobnosti prežitia pacientov s pokročilými tumormi neseminomatóznych zárodočných buniek. Doteraz nebola zistená žiadna závislosť medzi koncentráciou AFP a veľkosťou nádoru, jeho rastom, štádiom alebo stupňom malignity. Výrazne zvýšené hodnoty AFP vo všeobecnosti indikujú primárny karcinóm pečeňových buniek. V prípade metastáz pečene sú hodnoty AFP vo všeobecnosti pod hranicou 420 až 480 ng/ml. Keďže hodnoty AFP rastú aj počas regenerácie pečene, mierne zvýšené hodnoty AFP bývajú diagnostikované u alkoholom zapríčinených cirhóz pečene a akútnej vírusvej hepatitídy, ako aj u prenášačov HBsAg. Stanovenie AFP pre účely skríningu populácie na rakovinu sa neodporúča. Zvýšené hladiny AFP v sére matky alebo v plodovej vode počas tehotenstva môžu indikovať zadný rozštep chrbtice (spina bifida) ako i ďalšie diagnózy ako anencephalia, atresiaoesophagus a viacplodové tehotenstvo. Znížené hodnoty AFP (v spojitosti s vekom matky) poskytujú informáciu o relatívnom riziku Downovho syndrómu u ešte nenarodeného dieťaťa
